هموفیلی در کودکان
هموفیلی در کودکان
هموفیلی ,هموفیلی در زنان,هموفیلی چیست,هموفیلی در کودکان,هموفیلی در ایران,هموفیلی ویکی پدیا,هموفیلی خفیف,هموفیلی آ,هموفیلی B,هموفیلی کلاسیک
توضیحاتی در مورد هموفیلی
این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به نوع A یا نوع کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند. بنابراین تقریباً هیچگاه یک زن مبتلا به این بیماری وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل این بیماری خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد. این بیماران معمولاً به التهاب مفاصل روبرو هستندبه همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز میشوند.در این مطلب از سایت جسارت در مورد هموفیلی صحبت میکنیم امیدواریم مورد توجه قرار بگیرد.
هموفیلی چیست
هِموفیلی یا خون‌تَراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آنها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده است. هموفیلی آ (هموفیلی نوع کلاسیک)(نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده میشود. هموفیلی بی (هموفیلی کریسمس)(نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده میشود. این بیماری که تقریباً به طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد ناشی از کمبود فاکتور VIIIاست که به آن هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند
انواع بیماری هموفیلی
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد میشوند. جهشهای F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ میشوند. این بیماری نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی میباشد.
علایم بیماری هموفیلی
علایم اولیه این بیماری خونریزیهای طولانی پس از خراش‌های کوچک میباشند. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شوند ولی به تدریج که بیماری پیشرفت مینماید، علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهند کرد. اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آیند و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود بازمی‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.
هموفیلی بیماری مردان
این بیماری معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتاً خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا میشوند. از نظر بالینی این دو نوع این بیماری غیرقابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص میشوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد. آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده میشوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.
درمان بیماری هموفیلی
اگر چه کارآزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانِ علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به این بیماری دچار خونریزی شدید و طولانی شود، تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است، تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست. زیرا این فاکتور را فقط می‌توان از پلاسمای خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و به نام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید می‌کند. به دلیل گرانی فوق‌العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران مبتلا به این بیماری قرارگرفته است. اخیراً در ایران فاکتور هشت نوترکیب با نام تجاری سافاکتو (Sa Facto ) تولید و عرضه میشود که معادل همان فاکتور هشت نوترکیب زینتا (Xyntha) می باشد.
هموفیلی در زنان
اگر خانمی سابقه خانوادگی این بیماری داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار میباشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به این بیماری باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است.
هموفیلی و تخریب مفصل
بیشتر خونریزیهای داخلی در این بیماری در مفاصلی چون زانو، آرنج، مچ دست، مچ پا، شانه، لگن و دیده میشوند؛ که بیشتر در نوع شدید اتفاق می‌افتد. خونریزی داخلی باعث تجمع خون در داخل بافت و مفصل شده، مفصل متورم و دردناک میشود و از کار می‌افتد. بعد از قطع خونریزی باید تحت نظر فیزیوتراپ آشنا به این بیماری و با انجام حرکات سبک فیزیوتراپی به جذب و خارج شدن تدریجی خون از مفاصل کمک نمود. چون تجمع خون در مفصل برای مدت طولانی هم باعث تخریب مفصل میشود و صدمات جدی به آن وارد می‌کند و هم استعداد خونریزی خودبخودی و مجدد را بالا می‌برد. یک درمان امیدوارکننده برای کاهش درد و خونریزی مفاصل درگیر و دائماً در حال خونریزی تزریق درون مفصلی رادیو دارو بصورت فسفر یا اورانیوم میباشد. با تشخیص پزشک متخصص ارتوپد و هماهنگی پزشک هسته ای انجام این تزریق درد دائم و خونریزی و محدودیت حرکتی را تا حدود بسیار زیادی از بین می برد. سینوویورتز با فسفر رادیواکتیو، می‌تواند روشی مؤثر و بصرفه در کاهش همارتروز و مصرف فاکتور در بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک باشد
بیماری هموفیلی B
بیماری هموفیلی B یا کریسمس یک بیماری ارثی و از پرهزینه‌ترین بیماری‌های کشور است که در نتیجه حذف یا کاهش سطح فاکتور ۹ فعال در خون ایجاد میشود هموفیلی به ندرت در زنان دیده میشود زیرا وابسته به کروموزوم X است. . متوسط سن تشخیص هموفیلی در موارد شدید حدود ۹ ماهگی و در موارد متوسط حدود ۲۲ ماهگی است. شایعترین نشانه‌ها در آغاز بیماری، خونریزی بافتهای نرم، خونریزی در محل تزریق، زخم یا جراحی و خونریزی حفره دهانی میباشد. خونریزی درون ماهیچه و مفصل‌ها که از ویژگی‌های بیماری است، الزاماً در ابتدا دیده نمی‌شود. اختصاصی‌ترین نشانه این بیماری ، خونریزی مفصلی است که معمولاً هنگامی که کودک راه رفتن را می‌آموزد بروز می‌کند. موارد خونریزی مفصلی اولیه نسبتاً بی ضرر است و هنگامی که خون جذب شود و تورم از بین رود، فعالیت و حرکت طبیعی مفصل باز می‌گردد اما به مرور زمان پس از خونریزیهای مکرر تغییرات مفصلی (آرتروپاتی) پدید آمده و به غضروف و استخوان‌ها و بافتهای نرم آسیب می‌رسد. شایان ذکر است که شایعترین علت مرگ در بیماران مبتلا به این بیماری ، خونریزی مغزی است و ضربه‌های خفیف می‌تواند خونریزی مغزی شدیدی را ایجاد کند. . به‌طور کلی بیماری در سه شکل خفیف، ملایم و شدید دیده میشود که در مبتلایان میزان فاکتور ۹ عملکردی پلاسمایی به ترتیب ۳۰٪-۶، ۵٪-۲ و کمتر از ۱٪ میباشد
هموفیلی یک بیماری ارثی
این بیماری از قرن پانزدهم به عنوان یک بیماری ارثی در بعضی خانواده‌های سلطنتی اروپا شناخته شده بود. از نشانه‌های بیماری زمان انعقاد خون طولانی و خونریزی غیرطبیعی است که از دوران کودکی آشکار میشود. خونریزی مفصلی بارزترین نشانه خونریزی است . احتمال وقوع این بیماری در مردان بیشتر از زنان است. این بیماری نوع A رایج‌تر است به‌طوری‌که از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد مذکر متولد شده در دنیا یک یا دو نفر مبتلا به هموفیلی A هستند
روش های درمانی هموفیلی
درمان این بیماری مانند بسیاری از بیماری‌های سیستمیک دیگر به روش جایگزین درمانی انجام می‌گیرد. این روش درمانی شامل تزریق‌های دوره‌ای و منظم فاکتور ۹ مشتق شده از پلاسمای افراد نرمال یا استفاده از فاکتور ۹ نوترکیب میباشد. برای برقراری هموستاز، غلظت فاکتور ۹ را باید تا ۱۵ الی ۳۰ درصد طبیعی افزایش داد . استفاده گسترده از جایگزین درمانی منجر به کنترل سریع خونریزی و در نتیجه کاهش یا پیشگیری از صدمات ماهیچه‌های اسکلتی گردید. باید یادآور شد که این روش درمانی به واسطه فاکتور ۹ مشتق شده از پلاسمای افراد نرمال ضمن اینکه پرهزینه است، خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی مثل ایدز و هپاتیت را می‌تواند برای بیمار به دنبال داشته باشد . لذا برنامه‌ریزی در جهت تولید شکل نوترکیب فاکتور ۹ یا درمان قطعی این بیماری با روش ژن درمانی در دستور کار آزمایشگاه‌های تحقیقاتـی فراوانـی در سـرتاسـر دنیا قرار گرفتـه اسـت[۱۱]. بنفیکس (Benefix) داروی تجاری موجود است که توسط اکثر بیماران هموفیلیB استفاده می‌شودو از محصولات بیولوژیکی تأیید شده در رده سلولی تخمدان هامستر چینی(CHO)میباشد
تشخیص بیماری هموفیلی
علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است آزمایشات خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را درخواست نماید. امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی ، می توان این بیماری را قبل از تولد تشخیص داد.
نشانه های بیماری هموفیلی
شایع ترین علامت این بیماری، خونریزی غیر قابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی می باشد که حتی خونریزی می تواند بدون هیچ آسیبی رخ دهد. کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می شود) گردد. خونریزی: تمایل به خونریزی از بینی ، دهان، لثه که با یک صدمه کوچک مثل مسواک زدن یا اعمال دندان پزشکی پیش می آید. خونریزی درون مفصلی: باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی، منجر به بدشکلی مفصل می گردد. مفاصل از مکان های شایع خونریزی هستند و خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک ومزمن، بد شکلی و لنگیدن های مکرر می گردد. خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه ،منجر به صدمات پایدار و بد شکلی می گردد. خونریزی داخل مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز، شایع ترین علت مرگ در کودکان و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است و جزو اورژانس های هموفیلی می باشد. شایع ترین محل های خونریزی شامل عضله بازوی فوقانی، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس می باشد. نکته: بیماران هموفیل به ندرت دچار کم خونی فقر آهن می شوند زیرا اکثرا خونریزی آنها داخلی بوده و آهن مجددا جذب بدن میشود.
درمان سریع و قطعی هموفیلی
درمان هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود: سن بیمار ، وضعیت سلامتی عمومی ، وسعت بیماری ، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی، توجه به مرحله بیماری، عقیده وترجیح بیمار. امروزه درمان ها برای هموفیلی بسیار مؤثر است. فاکتور انعقادی به جریان خون تزریق می شود. به محض رسیدن مقدار کافی فاکتور انعقادی به محل آسیب دیده ،خونریزی متوقف می شود. خونریزی باید بلافاصله درمان شود. درمان سریع و به موقع سبب کاهش درد می شود و از بروز آسیب به مفصل ، عضله و سایر اعضای بدن جلوگیری می کند. اگر درمان خونریزی سریع و به موقع باشد ، فاکتور انعقادی کمتری مصرف می شود. حتی در زمانی که از بروز خونریزی اطمینانی نیست ، باید فاکتور انعقادی تزریق شود. اگر احتمال خونریزی وجود دارد ، بایستی فاکتور انعقادی تزریق گردد. هرگز نباید منتظر بود تا مفصل دردناک ، متورم و داغ شود .نباید نگران مصرف بی مورد فاکتور انعقادی بود. درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما با در اختیار داشتن فاکتورهای انعقادی، افراد هموفیل می توانند زندگی عادی داشته باشند. بدون فاکتورهای انعقادی افراد هموفیل شدید، با مشکل مواجه میشوند و حتی ممکن است دچار معلولیت شوند و نتوانند کارهای عادی و روزمره زندگی را انجام دهند.
